BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在潮州，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的个人，希望了解用药方案。
- 在潮州，有近亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望评估自身遗传风险的人士。
- 在潮州，已确诊并接受治疗，希望寻找更多靶向治疗机会的人士。
- 在潮州，希望为制定更个体化的癌症预防或筛查计划提供参考的人士。
- 在潮州，对自身家族癌症史感到担忧，希望获得科学依据进行管理的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对您身体内一份关键“说明书”进行深度校对。这份说明书就是BRCA1和BRCA2基因。这项检测同时做两件事：一是检查您从父母那里遗传来的基因版本是否存在天生的缺陷（胚系突变），这关系到一生中患某些癌症的风险概率；二是检查在您身体的特定组织（如肿瘤）中，这些基因是否因后天环境影响而发生了新的错误（体系突变），这直接关系到当前是否有合适的靶向药物可以使用。它能发现导致基因功能丧失的多种变异，为评估遗传风险和选择治疗方案提供关键信息。它主要针对BRCA1/2这两个基因，无法覆盖所有癌症相关基因，且基因信息复杂，其解读需要结合全面的个人情况。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。您可以选择提供保存的病理组织样本（如石蜡切片或包埋组织块），或由专业人员采集新鲜组织或穿刺活检组织。如果希望同时评估遗传风险，通常需要额外采集一份约10毫升的全血样本，无需空腹。采血过程就像常规体检抽血，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在潮州的合作机构可以现场采样，部分情况也支持通过邮寄样本的方式完成，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对BRCA1/2基因的目标区域进行深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验流程包含严格的质量控制和数据复核，以确保结果的可靠性。检测基于送检的特定样本进行分析，其结果反映了该样本的基因状态。作为一种技术手段，它存在极低的技术误差可能性。当检测到意义不明确的基因变异时，报告会明确指出，并可能需要结合家族史等信息进一步评估。所有操作均在符合规范的实验室内进行，保障个人信息与样本安全。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请明确样本要求，组织样本需确认是否符合检测所需的质量与数量标准。
- 若选择抽血，无需空腹，但建议检测前避免剧烈运动，保持平常状态。
- 请务必填写完整的个人信息及相关的家族健康史问卷，这对结果解读至关重要。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持任何医保报销，请提前知悉。
- 从实验室接收合格样本之日起，约10个工作日出报告，具体时间可能因实际情况微调。
- 基因检测结果是重要的健康信息，建议在专业人士指导下进行解读和应用。
- 报告内容涉及个人隐私，我们会严格保密，请妥善保管您的报告。
- 检测结果可能揭示遗传风险，请结合自身情况，理性看待并规划健康管理。
用户评价 (7条，均分5.0)
护士上门采血的服务太适合我这种工作忙、常出差的人了。时间完全按我的日程来约，晚上七点多还能上门，非常灵活。采血前核对信息很严谨，过程专业快速，体验感远超去医院排队。
机构回复
感谢您的五星好评。我们提供弹性化的上门服务，就是为了适配现代人忙碌的生活节奏。您的认可是对我们服务团队最好的鼓励，我们会继续坚持高标准、人性化的服务。
乳腺癌术后，想全面评估遗传风险。他们支持多种支付方式，包括分期付款，对于我这样一次性拿出大笔检测费有点压力的患者来说，这个金融方案很实际，减轻了负担。
机构回复
谢谢您的分享。我们一直希望能让更多有需要的患者用上精准检测，因此推出了灵活支付的方案。能切实减轻您的经济压力，我们感到很欣慰。
我是看了网上的科普文章后决定来检测的。从咨询到拿到报告，感觉整个团队都很专业，回答问题不敷衍。报告解读的医生甚至帮我简单画了遗传图谱，一下子就看懂了。这种专业的科普态度，值得点赞。
机构回复
您的称赞让我们备受鼓舞！用通俗易懂的方式传递复杂的基因知识，帮助用户真正理解，是我们解读医生的重要职责。感谢您对我们专业性和科普态度的双重认可！
爸爸确诊为胰腺癌，我们全家都很着急。医生建议做这个检测看是否有用药机会。从送检到出报告，整个过程都有短信提醒进度，很安心。最终报告显示体系突变，虽然暂时没有直接靶向药，但为将来的治疗或临床试验提供了方向。报告专业，时效性强。
机构回复
非常理解家属的焦急心情。我们优化流程节点提醒，就是希望能在过程中给予一些安心。体系突变信息对未来治疗有重要参考价值，希望这些信息能有所帮助。
陪家人来检测，自己顺便也做了。印象最深的是，从抽血到出报告，我的所有纸质材料上都只有专属代码，没有我的全名。连装样本的转运袋也是用代码，感觉他们从每一个小环节都在考虑隐私保护，很专业。
机构回复
非常感谢您关注到这些细节。我们致力于在每一个操作节点落实隐私保护，使用唯一编码替代个人信息正是关键措施之一。能为您带来安心的体验，我们深感欣慰。
我妈妈是乳腺癌，医生建议我做BRCA检测看看遗传风险。预约咨询特别方便，客服反复确认我的情况，帮我选了胚系和体系都查的方案。咨询师讲解得特别清楚，一点不吓人，还安慰我说即使有突变也有应对方法。整个流程很贴心，感觉被重视。
机构回复
感谢您的认可。为有家族史的朋友提供清晰、安心的咨询服务是我们的责任。很高兴我们的讲解能缓解您的担忧，后续有任何遗传咨询需求，我们随时为您服务。
有家族乳腺癌史，自己来做筛查。最欣赏的一点是，他们连我的样本编号和姓名在实验室内部都是分开管理的，接待人员跟我说这叫“双盲流程”，具体我不是很懂，但感觉他们为保密做了很多努力，不是说说而已。
机构回复
谢谢您的细心观察。“双盲流程”确是我们保障样本信息与个人身份隔离的关键环节之一，从源头杜绝信息关联泄露的可能。我们将持续用严谨的技术和管理守护您的信任。
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