1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测:①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点; ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 潮州已接受实体瘤手术,想了解体内是否还有微小残留的人群。
- 在潮州完成实体瘤治疗,希望定期监测复发风险的个人。
- 潮州的实体瘤治疗者,想了解自身是否适用靶向或免疫治疗。
- 家属在潮州进行实体瘤治疗,希望获得更精细管理方案的家庭。
- 关注肿瘤遗传风险,希望在潮州进行全面基因评估的人士。
- 需要评估PARP抑制剂等特定药物潜在获益的实体瘤个体。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤治疗看作一场战役,这项检测就像配备了高精度的‘雷达’和持续工作的‘预警系统’。‘雷达’部分(肿瘤样本检测)会全面扫描您提供的肿瘤组织,一次性分析超过540个与肿瘤发生、发展及治疗相关的核心基因。它能发现基因层面的具体‘故障’,比如可能导致肿瘤生长的特定突变、影响免疫治疗效果的关键指标(如PD-L1表达、TMB),还能评估同源重组修复状态,提示您是否可能从PARP抑制剂治疗中获益。‘预警系统’部分(四次血液检测)则是在治疗后,定期从您的血液中捕捉由肿瘤细胞释放的微量DNA片段(ctDNA),动态监测这些‘分子踪迹’。如果血液中检测不到这些踪迹,通常意味着体内肿瘤负荷很低,复发风险较小;反之则提示需要警惕。这项检测的局限在于,它主要基于已知的基因信息进行分析,并且MRD监测需要结合您的具体治疗阶段和时间点,其结果需要由专业人员结合整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
整个过程根据检测部分有所不同。初次检测需要提供肿瘤组织样本,这通常来自您在医院手术或活检时已存档的石蜡切片或组织块,您只需授权调取即可,无需额外操作。后续的四次血液监测则非常简单,仅需抽取约10毫升的静脉血,不需要空腹,在任何潮州的合作采样点或通过快递邮寄采血盒都能完成,采血过程仅需几分钟,和常规抽血体验相同。您可以根据专业建议的时间点,方便地在潮州本地或居家完成血液样本的采集。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对肿瘤组织进行高深度测序,对血液中ctDNA的检测则采用高灵敏度的定制化方法,旨在捕捉极微量的信号。技术本身成熟稳定,样本分析在标准的实验环境下进行。需要了解的是,任何检测都存在技术极限。比如,当血液中肿瘤DNA含量极低时,有极小的概率未被检出。因此,检测结果,特别是“未检出”结果,应理解为当前技术下复发风险较低的一个积极信号,但不能等同于绝对的治愈保证。所有结果都应与您的主治医生或健康顾问充分沟通,作为整体健康管理的重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,总计23800元,不支持医保报销。
- 请提前准备好既往的病理报告,以便确认肿瘤样本的可用性。
- 血液监测无需空腹,但建议采血前避免剧烈运动和过于油腻的饮食。
- 请妥善保管每次寄送样本的快递单号,以备查询物流状态。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业顾问预约时间进行详细解读。
- 请按照建议的监测时间点进行采血,以确保评估的连续性和准确性。
- 检测结果属于个人健康信息,请注意保管好纸质或电子报告。
- 如有任何流程疑问,可随时联系您在潮州的服务顾问。
用户评价 (7条,均分3.6)
检测本身应该没问题,医生也说数据可靠。就是这报告对我这种普通人来说太难啃了,虽然有一对一解读,但自己看的时候还是一头雾水。希望以后能出个更通俗的简易版摘要。价格不便宜,体验细节可以更好。
机构回复
衷心感谢您的批评建议。您提到的报告可读性问题非常重要,我们已着手开发面向患者的简易可视化报告版本,让信息获取更轻松。再次感谢!
整体体验很好,检测人员非常专业。唯一美中不足的是,从采样到拿到报告,等了接近三周,比预期的两周要长一些。等待期间难免有些焦虑,希望后续效率能再提升一点。
机构回复
非常抱歉让您久等了。为确保检测结果的绝对准确,我们每一步质控都需严格耗时。我们已持续优化流程,并会通过客服更清晰地同步进度,缓解您的等待焦虑。感谢您的耐心与宝贵意见。
检测后拿到了一份很详细的电子版报告,但我也想要一份纸质版存档,跟客服提了一下,他们很爽快地就免费邮寄了一份装订精美的报告过来,这种小事上能尊重用户需求,感觉很好。
机构回复
当然,重要的医疗资料,一份纸质的备份是很多用户的需求。我们乐意为您提供这份便利,这是我们应该做的。
作为二次手术前的评估,检测本身很重要。采样过程规范,但感觉流程有点“冷冰冰”,都是按标准步骤走。如果能针对我这种术前紧张的患者,多一些心理安抚或鼓励的话语,体验会更上一层楼。
机构回复
衷心感谢您的深度反馈。在确保操作规范的同时,提供有温度的情绪支持,是我们需要加强的“软实力”。我们将把您的意见纳入护士沟通培训中,让专业更有温度。祝您手术成功,早日康复!
东西是好的,精准性应该也没问题,隐私方面感觉也下了功夫。但整个流程走下来,感觉各个环节(咨询、采样、物流、报告)的对接偶尔有点不够流畅,比如不同客服对同一个问题的回答有点细微出入。希望内部培训能更统一。
机构回复
衷心感谢您指出我们的不足。服务流程的丝滑与口径的统一至关重要,我们已经将此反馈提交至培训与质控部门,将加强跨部门协同与标准化应答的培训,努力提升服务一致性。抱歉给您带来了不佳体验。
我妈妈是结直肠癌,化疗前做了这个检测,明确了用药方向。报告里对基因突变和靶向药推荐解释得挺清楚,主治医生也说参考价值高。整个流程很顺畅,采样护士上门也很耐心。就是报告里有些专业术语对家属来说还是有点难,希望以后能附个更白话的解读摘要。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议!我们非常高兴检测结果能为治疗方案提供有力支持。关于报告通俗化的问题,我们已记录并会反馈给报告团队进行优化,未来考虑增加患者版摘要。祝您母亲治疗顺利!
出报告后安排的电话解读时间有点仓促,我当时在开会不方便接听,改期只能约到两天后,等得有点心焦。建议可以多提供几个可预约的时间段,或者允许家属代为听取。
机构回复
为您带来的不佳体验深表歉意。您提的建议非常好,我们正在升级预约系统,未来将提供更灵活、更多样化的报告解读时间选择,并支持授权亲属听取,以满足不同用户的需求。
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